Padaczka

Badanie wykazało, że cenobamat jest obiecującym lekiem w leczeniu rzadkich padaczek rozwojowych u dzieci, zapewniając długotrwałą kontrolę napadów, wysokie wskaźniki odpowiedzi i utrzymania terapii oraz akceptowalny profil tolerancji. Skuteczność leku okazała się porównywalna w przypadku zespołu Lennoxa-Gastauta i innych encefalopatii, a jednoczesne stosowanie blokerów kanałów sodowych było związane ze zwiększonym ryzykiem działań niepożądanych. Wśród badanych dzieci, 53,9% doświadczyło okresu wolnego od napadów, a terapia była dobrze tolerowana, mimo że u niektórych wystąpiło zaostrzenie napadów, zwłaszcza w przypadku zespołu Dravet.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Badanie wykazało, że prenatalna ekspozycja na leki przeciwpadaczkowe u ciężarnych kobiet z padaczką jest związana ze słabym wzrostem płodu, z większym ryzykiem przy politerapii w porównaniu do monoterapii. Badanie prospektywne objęło 15 893 ciąże, analizując takie czynniki jak waga urodzeniowa, hipotrofia płodowa (SGA) i niska masa urodzeniowa, podkreślając potrzebę uwzględniania tych ryzyk w opiece przedkoncepcyjnej i klinicznej.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (8/10)

Badanie porównujące pacjentów z padaczką skroniową o późnym początku (LO-TLE) z prawidłowym płynem mózgowo-rdzeniowym (CSF) z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi spowodowanymi chorobą Alzheimera (MCI-AD) wykazało, że pacjenci z LO-TLE zachowali funkcje uwagi, mimo deficytów w innych domenach poznawczych, co stanowi ostry kontrast do znacznych zaburzeń uwagi obserwowanych u pacjentów z MCI-AD. Pacjenci z LO-TLE mieli również niższe poziomy markerów neurodegeneracyjnych w CSF w porównaniu do pacjentów z MCI-AD, a ich profil poznawczy, w tym zachowana uwaga, może stanowić użyteczną wskazówkę kliniczną do różnicowania tych stanów.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (6/10)

Badanie wykazało, że osoby z padaczką o późnym początku rozwoju choroby doświadczają około dwukrotnie wyższego ryzyka poważnych niedokrwiennych zdarzeń sercowo-naczyniowych lub zgonu w porównaniu do grupy kontrolnej, szczególnie w ciągu pierwszych dwóch lat od diagnozy. Długotrwała ekspozycja na leki przeciwpadaczkowe modyfikujące enzymy wiązała się z nieznacznie zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Badanie na dużą skalę wykazało, że zaawansowane modele uczenia maszynowego (ML) skutecznie identyfikują czynniki demograficzne, społeczno-ekonomiczne i kliniczne predykcyjne dla przyszłego wystąpienia padaczki u pacjentów z depresją oraz depresji u pacjentów z padaczką. Modele, wykorzystując dane z siedmiu krajów europejskich, osiągnęły najwyższą wydajność w przewidywaniu depresji u pacjentów z padaczką (AUROC, 80%) i padaczki u pacjentów z depresją (AUROC, 78%), wskazując na potrzebę interdyscyplinarnej opieki nad pacjentami z tymi współistniejącymi schorzeniami.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Badanie retrospektywne na 1506 pacjentach z aktywną padaczką wykazało, że współistniejące pierwotne zaburzenia snu wiążą się ze zwiększonym ryzykiem nagłej niespodziewanej śmierci w padaczce (SUDEP), wszystkich przyczyn śmiertelności oraz wypadków. Grupa pacjentów z zaburzeniami snu miała wyższe wskaźniki ryzyka SUDEP, co sugeruje potrzebę włączenia oceny snu do strategii oceny ryzyka SUDEP i stratyfikacji ryzyka śmiertelności w padaczce.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Rodzina Ruchlewiczów z Grajewa od lat zmaga się z tajemniczą, niezdiagnozowaną chorobą swoich dwóch córek, które cierpią na ataki padaczki, problemy z mówieniem i poruszaniem się, co wymaga stałej, kosztownej opieki i rehabilitacji. Pomimo zaangażowania specjalistów i naukowców, choroba pozostaje nieznana, co uniemożliwia skuteczne leczenie i stawia rodzinę w trudnej sytuacji finansowej oraz życiowej, prowadząc do konieczności podejmowania wielu prac zarobkowych i poszukiwania wsparcia.

Źródło: Polsat News
Kategoria: Inne
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Naukowcy odkryli, że warianty genu RNU2-2 mogą być jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn całościowych zaburzeń rozwoju i padaczki o podłożu recesywnym, potencjalnie odpowiadając za nawet 10% przypadków znanych genetycznych przyczyn recesywnych NDD. To odkrycie, opublikowane w Nature Genetics, daje rodzinom kluczową diagnozę molekularną i wskazuje nowy cel dla przyszłych terapii, otwierając drzwi do lepszego zrozumienia i leczenia tych złożonych schorzeń poprzez analizę niekodujących regionów genomu.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (8/10)

Europejska Agencja Leków (EMA) wprowadziła obowiązkowe badania czynności wątroby przed rozpoczęciem i w trakcie terapii lekiem na padaczkę Ontozry (cenobamat) po odnotowaniu przypadków poważnego uszkodzenia wątroby. Nowe protokoły monitorowania mają na celu zwiększenie bezpieczeństwa pacjentów dorosłych z ogniskowymi napadami padaczkowymi, u których dotychczasowe leczenie okazało się nieskuteczne.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Badanie wykazało, że pacjenci z napadowymi zaburzeniami funkcjonalnymi (FS) mają około dwukrotnie wyższe ryzyko śmiertelności w porównaniu do osób bez zaburzeń napadowych, nawet po uwzględnieniu chorób współistniejących. Ryzyko to jest jednak o połowę niższe niż w przypadku pacjentów z padaczką (epileptycznymi). Ryzyko śmiertelności w FS jest najwyższe w pierwszym roku po diagnozie i wśród osób w wieku 40-49 lat.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)