Padaczka

Naukowcy odkryli, że warianty genu RNU2-2 mogą być jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn całościowych zaburzeń rozwoju i padaczki o podłożu recesywnym, potencjalnie odpowiadając za nawet 10% przypadków znanych genetycznych przyczyn recesywnych NDD. To odkrycie, opublikowane w Nature Genetics, daje rodzinom kluczową diagnozę molekularną i wskazuje nowy cel dla przyszłych terapii, otwierając drzwi do lepszego zrozumienia i leczenia tych złożonych schorzeń poprzez analizę niekodujących regionów genomu.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (8/10)

Europejska Agencja Leków (EMA) wprowadziła obowiązkowe badania czynności wątroby przed rozpoczęciem i w trakcie terapii lekiem na padaczkę Ontozry (cenobamat) po odnotowaniu przypadków poważnego uszkodzenia wątroby. Nowe protokoły monitorowania mają na celu zwiększenie bezpieczeństwa pacjentów dorosłych z ogniskowymi napadami padaczkowymi, u których dotychczasowe leczenie okazało się nieskuteczne.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Badanie wykazało, że pacjenci z napadowymi zaburzeniami funkcjonalnymi (FS) mają około dwukrotnie wyższe ryzyko śmiertelności w porównaniu do osób bez zaburzeń napadowych, nawet po uwzględnieniu chorób współistniejących. Ryzyko to jest jednak o połowę niższe niż w przypadku pacjentów z padaczką (epileptycznymi). Ryzyko śmiertelności w FS jest najwyższe w pierwszym roku po diagnozie i wśród osób w wieku 40-49 lat.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)