Tags

2 strony

BRCA1

Ułatwione testy genetyczne kaskadowe: nowy standard opieki?

Ułatwione testy genetyczne kaskadowe znacząco zwiększają wykrywalność mutacji BRCA1/2 w rodzinach. Czy to nowy standard opieki?

Badanie randomizowane wykazało, że ułatwione testy genetyczne kaskadowe znacząco zwiększają liczbę członków rodziny u osób z nowo zdiagnozowanymi mutacjami BRCA1/2, którzy poddają się badaniom. W tradycyjnym modelu odpowiedzialność za poinformowanie rodziny spoczywa na pacjencie, co prowadzi do niskiej skuteczności (ok. 30%). Nowe podejście, w którym zespół medyczny przejmuje inicjatywę, zaowocowało badaniami u 73% członków rodziny pierwszego stopnia w grupie interwencyjnej po 6 miesiącach, w porównaniu do 51% w grupie kontrolnej, otwierając drogę do potencjalnego nowego standardu opieki.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (8/10)

Niski wskaźnik raka piersi u nosicielek mutacji BRCA po profilaktycznej mastektomii

Profilaktyczna mastektomia u nosicielek mutacji BRCA znacząco obniża ryzyko raka piersi, przy niskim odsetku powikłań chirurgicznych.

Badanie na grupie ponad 1200 kobiet w Szwecji wykazało, że profilaktyczna mastektomia (RRM) u nosicielek mutacji w genach BRCA1/2 znacząco obniża ryzyko rozwoju raka piersi. Wśród kobiet po RRM odnotowano zaledwie jeden przypadek raka piersi w ciągu mediany 8,6 lat obserwacji, w porównaniu do 112 przypadków w grupie kontrolnej bez RRM. Jednocześnie, powikłania po RRM okazały się rzadkie, z 3,7% przypadków głównych komplikacji chirurgicznych wymagających reoperacji.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (8/10)